PENGETAHUAN DASAR TENTANG GENETIK

Manusia memiliki sekitar 30.000 sampai 70.000 gen. Sebuah gen adalah unit dasar hereditas dan terdiri dari asam deoksirbonukleat (DNA). Dogma sentral genetika adalah bahwa DNA ditranskripsikan menjadi asam ribonukleat (RNA), yang kemudian ditranskripsikan menjadi sebuah rantai asam amino (protein). DNA berfungsi sebagai cetakan yang menuntun semua proses perkembangan dan fisiologi manusia. Untuk memahami genetika diperlukan pengetahuan dasar tentang tiga molekul; DNA, RNA,dan protein.

A.    DNA

DNA terdapat di semua inti sel dan terdiri dari sebuah gula lima-karbon(deoksiribosa), sebuah gugus fosfat, dan satu dari empat tipe basa nitrogenosa. Setiap unit disebut nukleotida. Basa-basa nitrogenosa dikelompokkan menjadi dua kategori; pirimidin dan purin. Pirimidin terdiri dari satu cincin karbon, dan purin terdiri dari satu cincin karbon ganda. Sitosin (C) dan timin (T) adalah basa pirimidin; adenin (A) dan guanin (G) adalah basa purin. Pada tahun 1953, James Watson dan Frances Crick menentukan bahwa struktur dasar DNA adalah suatu heliks ganda.

B.     RNA

RNA serupa dengan DNA yaitu bahwa molekul ini terdiri dari sebuah gula, gugus fosfat, dan sebuah basa nitrogenosa. Namun, RNA berbeda dari DNA yaitu gugus gulanya terdiri dari ribosa bukan deoksiribosa. RNA juga memiliki basa nitrogenosa urasil (U) sebagai pengganti timin. Tidak seperti DNA, RNA biasanya beruntai tunggal. Untai RNA disatukan dengan cara yang sama seperti DNA, melalui ikatan fosfodiester antara karbon-5’ satu nukleotida dan karbon-3’ nukleotida yang lain.

C.    Protein

Protein terdiri dari asam-asam amino yang dihubungkan oleh ikatan peptida. Gugs karboksil dari satu asam amino berikatan dengan gugus asam amino yang lain. Dengan demikian, protein memiliki sebuah terminal karboksil bebas (C-) dan sebuh terminal amino (N-). Protein yang terbentuk ditentukan oleh rangkaian asam aminonya. Struktur primer protein berupa lembaran heliks-alfa dan heliks-beta. Struktur-struktur primer ini membentuk unit-unit fungsional yang lebih besar dan kompleks dengan berikatan dengan protein  lain. Protein memiliki banyak funsi; termasuk sebagai komponen struktural sel, enzim yang mengkatalisis reaksi kimia, atau molekul pengatur yang mengubah tempat transkripsi DNA.

Agar berfungsi sebagai komponen dasar kehidupan, maka DNA harus disalin secara akurat dan ditransmisikan ke sel anak, dan informasi yang terkandung dalam DNA harus diekspresikan.

Proses yang akhirnya menyebabkan translasi DNA menjadi protein merupakan proses yang rumit. DNA dan RNA ditulis dalam bahasa yang sama; asam nukleat. Dengan demikian, proses perpindahan dari DNA ke RNA disebut transkripsi, seperti proses tulisan tangan menjadi tulisan ketik dengan bahasa yang sama. Sedangkan perpindahan dari RNA ke protein serupa dengan perubahan dari satu bahasa ke bahasa lain; asam-asam nukleat dikode untuk atau ditranslasikan menjadi asam amino, yaitu komponen dasar protein.

D.    Replikasi DNA

Gagasan bahwa sebuah sel dapat membelah diri menjadi manusia yang berfungsi penuh dengan bahan genetik yang sama di seluruh selnya menunjukan bahwa replikasi DNA dari sel induk ke sel anak berlangsung secara akurat dan jitu.

Struktur DNA serupa dengan tangga berbentuk spiral, dengan ikatan kimiawi sebagai anak tangganya. Sepasang tiang tangga terdiri dari molekul deoksiribosa dan fosfat. Setiap anak tangga terdiri dari dua paruhan yang terdiri dari salah satu dari empat basa yang disatukan dengan ikatan hidrogen; A selalu berpasangan dengan T dan G dengan C. Struktur ini adalah rahasia dari keakuratan replikasi DNA. Saat sebuah sel membelah, untai ganda DNA-nya membuka dan terbagi ditengah masing-masing anak tangga. Dari dua paruhan ini, sel menghasilkan dua tangga yang lengkap yang identik dengan yang asli. Pembentukan pasangan basa kemudian diperiksa dan dikoreksi sesuai kebutuhan. Replikasi berlangsung di dalam nukleus sel.

DNA polimerase adalah enzim pentig yang berperan dalam replikasi DNA; enzim berjalan di sepanjang untai DNA, menambahkan nukleotida yang tepat ke ujung bebas untai baru dan memeriksanya. DNA polimerase juga memiliki peran mempertahankan tingkat akurasi replikasi DNA.

E.     Transkripsi

Transkripsi adalah proses sintesis mRNA komplementer dari cetakan DNAsehingga kodegenetik untuk sintesa protein dipindahkan dari DNA ke mRNA, dibantu oleh RNA polimerase. Enzim-enzim yang dikenal sebagai RNA polimerase melaksanakan proses ini. Enzim-enzim ini berikatan dengan untai cetakan DNA di tempat promotor dan terlepas di tempat terminator.

Transkrip awal (RNA heteronukleus) terbentuk di inti sel dan bukan merupakan bentuk akhir RNA. Protein terbentuk di sitoplasma sehingga RNA harus berpindah dari nukleus. Proses ini melibatkan banyak tahapan kunci, yang salah satunya dikenal sebagai splicing (penyambungan). Pada sebagian besar gen struktural, tahapan ini melibatkan proses eksisi rentang-rentang (stretches) RNA yang dikenal sebagai intron (penghambat rangkaian) dan menyatukan ekson (rangkaian yang diekspresikan) yang tertinggal. RNA messenger , atau mRNA, adalah hasil dari penggabungan ini diatur secara ketat, sehingga pada mRNA terakhir dapat ditemukan ekson-ekson yang berbeda dan dapat dibentuk produk protein yang berlainan dari gen yang sama. RNA matang kemudian dapat meninggalkan sel dan berpindah ke sitoplasma.

F.     Translasi

Translasi adalah proses sintesis asam amino pada polipeptida tertentu dari cetakan mRNA, asam-asam amino diletakan dalam suatu sekuensi basa mRNA. Penyusunan polipeptida (protein) berlangsung di ribosom dengan bantuan RNA ribosomal (rRNA) dan RNA transfer (tRNA).