Manusia memiliki sekitar 30.000 sampai 70.000 gen. Sebuah
gen adalah unit dasar hereditas dan terdiri dari asam deoksirbonukleat (DNA). Dogma sentral genetika adalah bahwa DNA
ditranskripsikan menjadi asam ribonukleat (RNA), yang kemudian ditranskripsikan
menjadi sebuah rantai asam amino (protein). DNA berfungsi sebagai cetakan
yang menuntun semua proses perkembangan dan fisiologi manusia. Untuk memahami
genetika diperlukan pengetahuan dasar tentang tiga molekul; DNA, RNA,dan
protein.
A. DNA
DNA terdapat di semua inti sel dan terdiri dari sebuah
gula lima-karbon(deoksiribosa), sebuah gugus fosfat, dan satu dari empat tipe
basa nitrogenosa. Setiap unit disebut nukleotida. Basa-basa nitrogenosa
dikelompokkan menjadi dua kategori; pirimidin dan purin. Pirimidin terdiri dari
satu cincin karbon, dan purin terdiri dari satu cincin karbon ganda. Sitosin (C) dan timin (T) adalah basa pirimidin; adenin (A) dan guanin (G)
adalah basa purin. Pada tahun 1953, James Watson dan Frances Crick menentukan
bahwa struktur dasar DNA adalah suatu heliks ganda.
B. RNA
RNA serupa dengan DNA yaitu bahwa molekul ini terdiri
dari sebuah gula, gugus fosfat, dan sebuah basa nitrogenosa. Namun, RNA berbeda
dari DNA yaitu gugus gulanya terdiri dari ribosa bukan deoksiribosa. RNA juga
memiliki basa nitrogenosa urasil (U)
sebagai pengganti timin. Tidak seperti DNA, RNA biasanya beruntai tunggal.
Untai RNA disatukan dengan cara yang sama seperti DNA, melalui ikatan
fosfodiester antara karbon-5’ satu nukleotida dan karbon-3’ nukleotida yang
lain.
C. Protein
Protein terdiri dari asam-asam amino yang dihubungkan
oleh ikatan peptida. Gugs karboksil dari satu asam amino berikatan dengan gugus
asam amino yang lain. Dengan demikian, protein memiliki sebuah terminal karboksil
bebas (C-) dan sebuh terminal amino (N-). Protein yang terbentuk ditentukan
oleh rangkaian asam aminonya. Struktur primer protein berupa lembaran
heliks-alfa dan heliks-beta. Struktur-struktur primer ini membentuk unit-unit
fungsional yang lebih besar dan kompleks dengan berikatan dengan protein lain. Protein memiliki banyak funsi; termasuk
sebagai komponen struktural sel, enzim yang mengkatalisis reaksi kimia, atau
molekul pengatur yang mengubah tempat transkripsi DNA.
Agar berfungsi sebagai komponen dasar kehidupan, maka DNA
harus disalin secara akurat dan ditransmisikan ke sel anak, dan informasi yang
terkandung dalam DNA harus diekspresikan.
Proses yang akhirnya menyebabkan translasi DNA menjadi
protein merupakan proses yang rumit. DNA dan RNA ditulis dalam bahasa yang
sama; asam nukleat. Dengan demikian, proses perpindahan dari DNA ke RNA disebut
transkripsi, seperti proses tulisan
tangan menjadi tulisan ketik dengan bahasa yang sama. Sedangkan perpindahan
dari RNA ke protein serupa dengan perubahan dari satu bahasa ke bahasa lain;
asam-asam nukleat dikode untuk atau ditranslasikan
menjadi asam amino, yaitu komponen dasar protein.
D. Replikasi
DNA
Gagasan bahwa sebuah sel dapat membelah diri menjadi
manusia yang berfungsi penuh dengan bahan genetik yang sama di seluruh selnya
menunjukan bahwa replikasi DNA dari sel induk ke sel anak berlangsung secara
akurat dan jitu.
Struktur DNA serupa dengan tangga berbentuk spiral,
dengan ikatan kimiawi sebagai anak tangganya. Sepasang tiang tangga terdiri
dari molekul deoksiribosa dan fosfat. Setiap anak tangga terdiri dari dua
paruhan yang terdiri dari salah satu dari empat basa yang disatukan dengan
ikatan hidrogen; A selalu berpasangan dengan T dan G dengan C. Struktur ini
adalah rahasia dari keakuratan replikasi
DNA. Saat sebuah sel membelah, untai ganda DNA-nya membuka dan terbagi ditengah
masing-masing anak tangga. Dari dua paruhan ini, sel menghasilkan dua tangga
yang lengkap yang identik dengan yang asli. Pembentukan pasangan basa kemudian
diperiksa dan dikoreksi sesuai kebutuhan. Replikasi berlangsung di dalam
nukleus sel.
DNA polimerase
adalah enzim pentig yang berperan dalam replikasi DNA; enzim berjalan di
sepanjang untai DNA, menambahkan nukleotida yang tepat ke ujung bebas untai
baru dan memeriksanya. DNA polimerase
juga memiliki peran mempertahankan tingkat akurasi replikasi DNA.
E. Transkripsi
Transkripsi adalah proses sintesis mRNA komplementer dari
cetakan DNAsehingga kodegenetik untuk sintesa protein dipindahkan dari DNA ke
mRNA, dibantu oleh RNA polimerase.
Enzim-enzim yang dikenal sebagai RNA polimerase
melaksanakan proses ini. Enzim-enzim ini berikatan dengan untai cetakan DNA di
tempat promotor dan terlepas di
tempat terminator.
Transkrip awal (RNA heteronukleus) terbentuk di inti sel
dan bukan merupakan bentuk akhir RNA. Protein terbentuk di sitoplasma sehingga
RNA harus berpindah dari nukleus. Proses ini melibatkan banyak tahapan kunci,
yang salah satunya dikenal sebagai splicing
(penyambungan). Pada sebagian besar gen struktural, tahapan ini melibatkan
proses eksisi rentang-rentang (stretches) RNA yang dikenal sebagai intron (penghambat rangkaian) dan
menyatukan ekson (rangkaian yang
diekspresikan) yang tertinggal. RNA messenger
, atau mRNA, adalah hasil dari penggabungan ini diatur secara ketat, sehingga
pada mRNA terakhir dapat ditemukan ekson-ekson yang berbeda dan dapat dibentuk
produk protein yang berlainan dari gen yang sama. RNA matang kemudian dapat
meninggalkan sel dan berpindah ke sitoplasma.
F. Translasi
Translasi adalah proses sintesis asam amino pada
polipeptida tertentu dari cetakan mRNA, asam-asam amino diletakan dalam suatu
sekuensi basa mRNA. Penyusunan polipeptida (protein) berlangsung di ribosom
dengan bantuan RNA ribosomal (rRNA) dan RNA transfer (tRNA).
